遗传性共济失调的具体诊断方法

2015-07-21 07:36:27

于奎营 主治医师 淄博市第一医院

  遗传性共济失调这种病情很多时候是需要来鉴别诊断的,因为遗传性共济失调是一种遗传性疾病,如果不做好遗传性共济失调的预防和治疗,遗传性共济失调很难康复的,那么、遗传性共济失调的具体诊断方法有什么呢?我们一起看下下面有关遗传性共济失调的具体诊断方法。

  遗传性共济失调的具体诊断方法

  (1)确认共济失调综合征并确定其遗传学特点。眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等为小脑主要体征,同时可伴痴呆、锥体束征,以及脊髓、周围神经损害体征。根据临床表现确定为进行性共济失调后还应详细收集家族史,根据家族遗传学特点确定其遗传类型。

  (2)CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;

  (3)排除非遗传性病因。许多神经系统获得性疾病亦可导致进行性平衡障碍,但无家族史可鉴别。对于家族史不能确定的患者,必须逐一排除非遗传性病因。常见病因有多发性硬化、多发性脑梗死、酒精性或中毒性小脑变性、小脑肿瘤、肿瘤或炎症浸润基底脑膜、副肿瘤综合征和甲状腺功能减退等。

  某些疾病的病程亦与遗传性共济失调相似呈缓慢进展并有小脑萎缩,但不遗传,被称为“散发性共济失调”。目前已确认部分患者存在基因突变,一些伴锥体外系和自主神经功能缺陷者属多系统萎缩,常于55 岁后发病,而原发性晚发小脑共济失调于40 ~ 55 岁发病。酒精中毒是最常见的中毒性病因,其典型症状是下肢体征重于上肢。

  谷蛋白共济失调与循环抗麸朊抗体有关,易感个体摄入谷蛋白后即可出现进行性小脑共济失调,以发病缓慢的步态共济失调为临床特征,约有半数患者伴感觉运动性轴索神经病,可发生于不伴小肠谷蛋白敏感性肠病(表现为乳糜泻)患者,人类白细胞抗原DQ2(HLA?DQ2)蛋白在患者中呈高表达。

  希望大家对自己的遗传性共济失调的具体诊断方法一定要多多关注,在生活中一定要做好遗传性共济失调的预防,避免遗传性共济失调影响到自己的身体和心情,另外除了了解遗传性共济失调的具体诊断方法外,还要及早去治疗遗传性共济失调。

遗传性共济失调健康指南
遗传性共济失调疾病的治疗都有哪些内容?
对于患者所伴随的构音障碍症状尚无有效的对症治疗药物,可通过言语矫正训练进行改善。非药物干预措施包括:改善生活环境、加强与患者交流、日常护理,以及对患者自我防护的行为训练。...
遗传性共济失调的诊断及鉴别诊断都有哪些?
遗传性共济失调的临床诊断主要依据两项共同特征,一是缓慢发生(少数为急性发作或间歇性发作)和进展对称性共济失调,二是有家族遗传史。...
遗传性痉挛截瘫的检查都有哪些内容?
多数呈常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病,男性多见,主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活、肌力减弱。...
脊髓小脑性共济失调的临床表现都有哪些?
首发症状主要为行走不稳、肢体无力,可伴有双手震颤、多汗、言语含糊不清等症状,涉及锥体系及锥体外系,以锥体外系的小脑症状为突出特点;就诊时,可见多系统受损体征,其中以锥体系、锥体外系,自主神经系统、颅神经等多见。...
遗传性共济失调临床表现都有哪些?
认知功能及精神障碍 表现为注意力、记忆力受损,任务执行功能下降,其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神障碍。...
遗传性共济失调的病理都有哪些?
小脑改变广泛,除FRDA、SPG外,大部分IAS的小脑病理改变明显。ADCAS I型的脑干病理改变明显。FRDA及SPG的脊髓病理改变明显。某些IAS伴有大脑皮层、丘脑、脑干运动核、视神经的病理改变。...