遗传性共济失调的病理都有哪些?

2015-07-31 23:11:30

于奎营 主治医师 淄博市第一医院

遗传性共济失调是一种遗传性的严重疾病,治疗还没有大的进展,依然只是能够改善症状,所以预防为主,要避免近亲结婚,避免进行选择性流产等,尤其是近亲结婚,虽然已经到了现代,一些地方仍然不反对这种结合方式,这是不应该的,容易导致这种疾病。

病理 部位

选择性累及某一区域的神经元,往往是对称性改变,及主要累及小脑、脑干、脊髓,但神经系统其他部位皆可能涉及,是IAS病理改变的部位的三大特点。

小脑改变广泛,除FRDA、SPG外,大部分IAS的小脑病理改变明显。ADCAS I型的脑干病理改变明显。FRDA及SPG的脊髓病理改变明显。某些IAS伴有大脑皮层、丘脑、脑干运动核、视神经的病理改变。

大体所见

小脑萎缩,重量减轻,小脑沟回变宽;脑干变小,萎缩;脊髓萎缩,颈段及以上胸段明显。

镜下所见

①神经细胞脱失:小脑皮层的purkinje细胞、颗粒细胞脱失,齿状核神经细胞脱失,小脑白质纤维及皮质脊髓束、脊髓小脑束、后索髓鞘脱失及轴索变性。橄榄小脑束、桥脑小脑束、桥横纤维、小脑脚髓鞘脱失及轴索变性。由于轴索增生,轴索球形成。

SCA共同的病理改变主要是小脑、脑干和脊髓变性和萎缩,但各亚型也有其特点,如SCA1主要是小脑、脑干的神经元丢失,脊髓小脑束和后索受损,很少累及黑质、基底核及脊髓前角细胞;SCA2以下橄榄核、脑桥、小脑损害为重;SCA3主要损害脑桥和脊髓小脑束;SCA7的特征是视网膜神经细胞变性。

除上述神经系统改变外,少数病例还可见到内分泌、皮肤、骨骼等方面的改变,如:心肌肥厚、糖尿病、鱼鳞病和毛细血管扩张、脊柱侧弯和弓型足。

从上文可以看出,遗传性共济失调这种病是相当严重的,不仅影响到运动,认知,甚至还影响到视力,骨骼和皮肤,这些都受到影响,可以想见这种病有多么残酷,而这种病的治疗还没有得到好的进展,只能够改善症状,所以说能预防就预防,千万记住不可掉以轻心。

遗传性共济失调健康指南
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小脑改变广泛,除FRDA、SPG外,大部分IAS的小脑病理改变明显。ADCAS I型的脑干病理改变明显。FRDA及SPG的脊髓病理改变明显。某些IAS伴有大脑皮层、丘脑、脑干运动核、视神经的病理改变。...