遗传性共济失调的发病原因

  很多人都不是很清楚遗传性共济失调的发病原因，因为遗传性共济失调是一种遗传性的疾病，所以大家都想着及时治愈好自己的遗传性共济失调，避免传染给自己的下一代，所以大家担心遗传性共济失调，所以希望大家了解遗传性共济失调的发病原因。

  遗传性共济失调的发病原因

  小脑性共济失调 （CEREBELLAR ATAXIA，CA）为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸（如CAG）重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。

  常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白（ATAXINS）和神经末梢上发现的P/Q型钙通道Α1A亚单位上；其他类型突变包括CTG三核苷酸（SCA8）和ATTCT五核苷酸（SCA10）重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。

  FRIEDREICH型共济失调（FRDA）是9号染色体长臂（9Q13-12.1）FRATAXIN基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增（66～1700次）形成异常螺旋结构可抑制基因转录。

  希望大家谨慎对待自身遗传性共济失调的发病原因，避免遗传性共济失调影响自己的身体健康，甚至严重的遗传性共济失调会导致患者其它身体疾病的发生，对于遗传性共济失调除了治疗外，还要保护好自己的小脑。