遗传性共济失调应该如何预防？

2013-04-03 15:35:19

周祖刚主任医师　绵阳市中医医院

应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。

遗传性共济失调健康指南

問遗传性共济失调疾病的治疗都有哪些内容？

答对于患者所伴随的构音障碍症状尚无有效的对症治疗药物，可通过言语矫正训练进行改善。非药物干预措施包括：改善生活环境、加强与患者交流、日常护理，以及对患者自我防护的行为训练。...

問遗传性共济失调的诊断及鉴别诊断都有哪些？

答遗传性共济失调的临床诊断主要依据两项共同特征，一是缓慢发生(少数为急性发作或间歇性发作)和进展对称性共济失调，二是有家族遗传史。...

問遗传性痉挛截瘫的检查都有哪些内容？

答多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。...

問脊髓小脑性共济失调的临床表现都有哪些？

答首发症状主要为行走不稳、肢体无力，可伴有双手震颤、多汗、言语含糊不清等症状，涉及锥体系及锥体外系，以锥体外系的小脑症状为突出特点;就诊时，可见多系统受损体征，其中以锥体系、锥体外系，自主神经系统、颅神经等多见。...

問遗传性共济失调临床表现都有哪些？

答认知功能及精神障碍表现为注意力、记忆力受损，任务执行功能下降，其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神障碍。...

問遗传性共济失调的病理都有哪些？

答小脑改变广泛，除FRDA、SPG外，大部分IAS的小脑病理改变明显。ADCAS I型的脑干病理改变明显。FRDA及SPG的脊髓病理改变明显。某些IAS伴有大脑皮层、丘脑、脑干运动核、视神经的病理改变。...