(一)发病原因
多见于皮肤色素较深的人种，一般为常染色体隐性遗传，偶有性联隐性遗传，由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致。部分基因的杂合子表现为雀斑样损害。患者有明显对日光过敏素质，有些对280～310nm波长敏感，有些则完全正常。由于紫外线长期照射，使表皮细胞核的DNA受损伤，表皮成纤维细胞完全或部分缺乏修复功能，造成本病的临床表现。部分患者可出现氨基酸尿、血清酮升高。
(二)发病机制
本病的主要生化缺陷是由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶，而使日光损伤的DNA不能正常修复。多自幼年发病，家族中常有近亲结婚史。