问题分析:正常成人的血红蛋白有三种:HbA(a.β)占血红蛋白总量的95%~97%,由2条a链与2条β链组成;HbAz(a。,β) 链与2条β链组成; 占规~3% ;HbF(a,δ)<2%,由2条a链与2条δ链组成。HbF是胚胎期的主要血红蛋白,妊娠后34~36周以前HbF占血红蛋白总量的90%~95%,新生儿占50%~85%,一岁左右降至成人水平。HbAz在胚胎中出现较晚,出生6~12个月后与成人含量相同。HbA则出生后增多很快,至6月后达成人水平。而胚胎中最早出现的是Hb Gowerl(E。。。)、Hb Gower巨(a。。。)及Hb Portland(8。y;),这些Hb在胚胎10周后逐渐被HbF所替代,正常成人Hb 中Gowerl已经消失,在脐血中可有极微量的Hb Portlqnd。1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,正常成人的血红蛋白有三种:HbA(a.β)占血红蛋白总量的95%~97%,由2条a链与2条β链组成;HbAz(a。,β) 链与2条β链组成; 占规~3% ;HbF(a,δ)<
问题分析:你好!地中海贫血是可以遗传的地中海贫血的确是一种遗传性血液病.在广东发生率近10%.地贫主要分两类一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致称α-地贫另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致称β-地贫.两类地贫都有重型与轻型之分对健康有明显影响的主要是重型地贫.重型α-地贫多在胎儿期刚出生时或生后不久死去胎儿全身水肿肚子大而且胎盘特别大所以也称"水肿胎儿综合症".重型β-地贫多见于小儿出生时看不出异常出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白表情呆滞痴呆型面容发育不良贫血不断明显肝脾肿大等.患儿病情很快加重往往要靠不断输血维持生命除非骨髓移植一般几岁死亡所以成年人中极少见重型地中海贫血患者.若已婚夫妻双方都是地贫则需通过产检在怀孕早期(2-4个月)到医院取羊水做产前诊断结合B超检查判断胎儿是否正常以防止重型地贫患儿出生.
意见建议:你好!你有可能生一个正常小孩.请在产前做产检在怀孕早期(2-4个月)到医院取羊水做产前诊断结合B超检查判断胎儿是否正常以防止重型地贫患儿出生.
海洋性贫血又称地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
会随着年龄的增长而变得严重
地中海贫血病人最成常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍。
轻型的一般无需特殊治疗, 注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E就可以
一般到了中晚期需要:
1输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一
2脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。 3造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者,;应作为治疗重型β地贫的首选方法。
4基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5 -
以上是对“地中海平血症有什么症状”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!