假肥大性肌营养不良如果女性携带者男性正常生的男孩会患病吗

不好治进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病，临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，目前此病在人群中有一定比例．笔者为此走访了北京市海淀区红十字会蓝天医院的主治大夫沈建华，请沈大夫介绍了相关情况．沈大夫说，进行性肌营养不良(progresivemusculardystrophy)是一种遗传性家族性疾病，存有先天性基因缺陷，大多表现为隐性遗传．此症的病理改变为：肌纤维受损变性，肌核增多，并向中央移行，肌浆呈透明变性，此时患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈鸭步状，到后期肌纤维萎缩，结缔组织明显增生，有大量脂肪侵润(假肥大现象)．此时患者大多已瘫痪在床，治疗就有些晚了．进行性肌营养不良症的类型有七八种之多，除假肥大型外，其它各种类型较少见．假肥大型又分为重症性和良性．重症假肥大型肌营养不良症是肌营养不良症中最常见的一型．本病呈连锁隐性遗传．患儿大都为男孩，女孩罕见．起病多在4岁以前，蹭主要是首先侵及骨盆带肌，肩胛带肌以及四肢近端的肌群，常有腓肠肌，三角肌，肱三头肌等假肥大现象，病情进展迅速，预后不良，多在10岁左右，不能单独行走，进而瘫痪在床，常因充�

进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾玻主要表现为缓慢起并逐渐进展的肌肉无力和萎缩。根据受累肌肉分布不同，可分为多种类型：1、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发玻多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎过度前凸，行走时骨盆向两侧亿呈鸭步；从仰卧位起立时，必须先翻身为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌(小腿)，也有表现为三角饥舌肌等，假性肥大肌肉外观发达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。2、Becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症，也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。3、Erd型肌营养不良症：又称肢带型肌营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性均可发玻多于
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进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力目前此病在人群中有一定比例进行性肌营养不良是一种遗传性家族性疾病存有先天性基因缺陷大多表现为隐性遗传此症的病理改变为：肌纤维受损变性肌核增多并向中央移行肌浆呈透明变性此时患者尚能行走但肢体运动已出现障碍行走时易摔倒呈鸭步状到后期肌纤维萎缩结缔组织明显增生有大量脂肪侵润(假肥大现象)此时患者大多已瘫痪在床治疗就有些晚了.进行性肌营养不良症的类型有七八种之多除假肥大型外其它各种类型较少见假肥大型又分为重症性和良性重症假肥大型肌营养不良症是肌营养不良症中最常见的一型本病呈连锁隐性遗传.患儿大都为男孩女孩罕见起病多在4岁以前蹭主要是首先侵及骨盆带肌、肩胛带肌以及四肢近端的肌群常有腓肠肌、三角肌肱三头肌等假肥大现象病情进展迅速预后不良多在10岁左右不能单独行走进而瘫痪在床常因充血性心力衰竭死亡盆带肌肉受损则骨盆前倾躯干肌受损则腰椎前凸肩胛带肌受损则出现翼状肩胛(如鸟翼)举手不过肩下肢近端肌肉受累则从蹲位起立困难到晚期蹭涉及肢体远端和面肌假性肥大最常见于腓肠肌病人的典型表现是站立时脊柱前突挺胸凸肚状行走

你好，希望我的回答对您有所帮助．
　　建议您先去医院做一下检查：一）血清酶测定：1，血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降．亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%．血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位．2，血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高．3，血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119．00，20岁以上男性为84．30，女性为77．50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右．4，其它酶：如醛缩酶（ALD），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感．二）尿检查：尿肌酸排出增多，见减少．三）肌电图：具有肌原性损害肌电图特征．四）肌活检：可见肌纤维不同程度增大，变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润．可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术
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中医中药治疗
　　　进行性肌营养不良是一种肌肉的遗传性变性疾病，临床上主要表现为由肢体近端开始的，两侧对称性的肌肉萎缩无力。目前，国内外用西药进行治疗均无疗效。
　　　痿证的病因病机与人的肝、脾、肾密切相联，而肌营养不良症又属痿证范畴，故治疗上均应从调理肝、脾、肾入手，加之本病有明显的家族遗传性，而且以儿童为多见，所以更应当考虑本病为先天肾气不足。其次是大多数患儿均有偏食倾向，有一些患者缺乏微量元素“硒”。
　　　进行性肌营养不良症的病因主与肝、脾、肾有关。
　　　本病是由于遗传而来早已得到医学证实。而中医自《内经》开始就有对遗传因素对人之影响的认识。
　　　（一）先天不足 肝肾亏损
　　　本病是由于遗传而来已经现代医学证实。中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱，直接影响人的生、老、病、死。故专家们认为，本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力；肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，这也就是《内经》所�

（一） 血清酶测定：
　　1,血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降.亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%.血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高,在活动性肌病中,尤其是假肥大型肌营养不良病人中,可显著升高达1000至数千单位.
　　2,血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高.
　　3,血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感, 20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右.
　　4,其它酶：如醛缩酶（ALD）,乳酸脱氢酶（LDH）,谷草转氨酶（GOT）,谷丙转氨酶（GPT）等,也可增高,但均非肌病的特异改变,亦不敏感.
　　（二）尿检查：尿肌酸排出增多,肌酐减少.
　　（三）肌电图：具有肌原性损害肌电图特征.
　　（四）肌活检：可见肌纤维不同程度增大,变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润.可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-

进行性肌营养不良是一组骨骼肌遗传性进行性变性疾病根据遗传方式发病年龄肌萎缩分布肌肉假肥大病程及预后等可分为不同的临床类型患者多有家族史典型临床特征是缓慢进展的对称分布的肌无力和肌萎缩累及肢体和头面部肌肉少数可累及心肌无感觉障碍.本组疾病源于肌肉本身病变支配受累肌肉的脊髓前角运动神经元脑运动神经核神经元周围神经及神经末梢均完好肌纤维严重变性与神经病性或脊髓萎缩性肌肉病变完全小同.肌营养不良一词曾被广泛应用导致命名的混乱.目前仪用于遗传性变性肌病其他称为多发性肌病或肌病.肌营养不良迄今无特效疗法通常以支持治疗为主如增加营养适当锻炼旧能从事日常活动避免过劳防止)A染等.型及其他类型肌营养不良患者病情进展至需用轮椅时均可隐袭发生呼吸衰竭出现睡眠呼吸暂停储留导致晨起头痛或过度呼吸引起进行性体重减轻才引起注意.经常发生夜间缺氧可辅助通气疾病早期可用负压护胸周期性扩张胸壁鼻腔正压通气更方便晚期可行开窗支气骨切开术进行止压通气改善夜间通气功能白天可正常呼吸和说话.

基因检测是通过血液，其他体液或细胞对DNA进行检测的技术．
　　基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测．疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因．目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断．目前有1000多种遗传性疾采以通过基因检测技术做出诊断．近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展．利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施．目前已经有20多种疾采以用基因检测的方法进行预测．检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来．然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法，酶切方法，基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型．生活护理：疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99．9999%．

患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为 Gower 氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重，常到 10 岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在 20 岁前死亡。 BMD (良性假肥大性肌营养不良症)患者的临床症状一般较轻，可存活到成年以后。
　　约 1/4 的患儿有智力低下，血中磷酸肌酸激酶（ CRK ）浓度显著升高，可达正常值的 1万倍，肌电图显示肌病的改变伴有较轻的失神经支配电位；肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在，并有结缔组织增生。

quot; 肌营养不良是遗传性变性肌病,诊断主要依据临床表现,遗传方式,肌电图,血清肌酶测定和肌肉活检等.
　　治疗通常以支持治疗为主,增加营养,适当锻炼,尽可能做日常活动,防止感染.我建议你不要再生育第二个孩子,因为首先它是遗传病,而且遗传概率高,再者肌营养不良迄今无特效治疗方法. 进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.
　　进行肌肉活体检查,肌电图,血清醛缩酶,肌酸磷酸酶等有关检查可帮助诊断.要加强对病儿的护理,鼓励病儿加强锻炼,以保持肌肉功能和预防挛缩.本病无特殊有效治疗药物,可在医师指导下试用加蓝他敏,三磷酸腺苷,胰岛素,葡萄糖等及中医理疗,中药等治疗.临床常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况.&quo
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问题分析：您好严重型假肥大型营养不良症(DMD)常起病于2-8岁初期感走路苯拙易于跌倒不能奔跑及登楼站立时脊髓前凸腹部挺出两足撇开步行缓慢摇摆呈特殊的“鸭步步态当由仰卧走立时非常困难必先翻身俯卧再双手攀缘两膝逐渐向上支撑起立亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌良性假肥大型肌营养不良症(BMD)常在10岁以后起病首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱进展缓慢病程长出现症状后25年或25年以上才不能行走多数在30-40岁时仍不发生瘫痪预后较好
　　意见建议：其实从上面的描述可以看出来严重型和良性型之间的区别在于症状的严重性方面的区别严重型进展迅速病情重预后差而良性型则反之既然严重型和良性型都归属于假肥大型那么说明共有的特点都是肌肉的假性肥大您的理解是正确的衷心祝您和您的家人身体健康

指导意见：严重型假肥大型营养不良症(DMD)常起病于2-8岁初期感走路苯拙易于跌倒不能奔跑及登楼站立时脊髓前凸腹部挺出两足撇开步行缓慢摇摆呈特殊的“鸭步”步态当由仰卧走立时非常困难必先翻身俯卧再双手攀缘两膝逐渐向上支撑起立亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌良性假肥大型肌营养不良症(BMD)常在10岁以后起病首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱进展缓慢病程长出现症状后25年或25年以上才不能行走多数在30-40岁时仍不发生瘫痪预后较好其实从上面的描述可以看出来严重型和良性型之间的区别在于症状的严重性方面的区别严重型进展迅速病情重预后差而良性型则反之既然严重型和良性型都归属于假肥大型那么说明共有的特点都是肌肉的假性肥大理解是正确的衷心祝您和家人身体健康
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DMD基因的突变所引起， 有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因突变造成。 Becker 肌营养不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 的产生也是由于 DMD 基因突变所引起，通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较 DMD 轻得多。根据患者特有的症状和体征，结合血 CPK 酶学检查和肌电图检查结果，一般不难作出诊断。确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系，可用 STR 位点进行连锁分析，用于携带者的检出或产前诊断。
　　目前对于 DMD 尚无有效疗法，唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断 ，确诊后流产。

你好!肌营养不良症的发病原因曾有血管源性，神经源性，肌纤维再生错乱，肌细胞膜功能紊乱等学说．某些类型遗传基础和发病原因较为清楚．
　　治疗方面到现在还没有特异的治疗方案，一般以支持治疗为主，避免长期卧床，增加营养，避免疲劳，防止感染，物理治疗和矫形治疗可预防或改善畸形或挛缩．也可以用激素治疗，一般可改善肌力3年，但其副作用大，也可用维生素B，C，E，联苯双酯，加兰他敏，三磷酸腺苷等，但疗效不肯定．欢迎你再次提问，我会关注你的降!生活护理：进行性肌营养不良患者在日常生活中可以做些力所能及的锻炼，但不宜过劳，多食含蛋白，纤维，不宜食刺激，生冷的食物，以上是对进行性肌营养不良有治疗吗这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您降！

姑姑的所生孩子为进行性肌营养不良患者．
　　你好，首先我判断，你姑姑得病的孩子，应该是个男孩．如果你父亲不是该病患者的话，你是不会得这种病的．解释起来有点复杂，需要画一个基因图谱．这是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病．你姑姑的基因型为XBXb，姑父XBY．因此他们的孩子如果有病则为XbY，即是个男孩．由此，你父亲应该是XBY，不是该病的携带者，所以根本不会遗传给你．请放心．如过还是不放心，像同仁，协和，同济等大的医院一般都能做基因检测的项目，民众体检中心是这方面的专业体检中心，可以做检测补充：上面的基因型的格式是不正确的，但是因为不能手写，所以请见谅，如果有疏漏之处，望各位同仁不吝指正

病情分析：进行性肌营养不良是一组骨骼肌遗传性进行性变性疾病根据遗传方式发病年龄肌萎缩分布肌肉假肥大病程及预后等可分为不同的临床类型患者多有家族史典型临床特征是缓慢进展的对称分布的肌无力和肌萎缩累及肢体和头面部肌肉少数可累及心肌无感觉障碍。
　　意见建议：对肌营养不良的治疗主要包括以下几方面：首先，是早期治疗，其次，是在病情的发展期，由于身高体重不断增加，患者的肌肉进行性萎缩，患者表现的临床症状逐渐加重，这时也是治疗的关键期。在瘫痪的前期和初期，通过多年的临床研究和总结，建议病人采用中西医方法治疗，可快速消除患者走路不稳，行走摇摆等症状。能使病人行走稳健自如，从而能够跟正常人一样。
　　以上是对“假肥大性肌营养不良如果女性携带者男性正常生的男孩会患病吗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病，特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力．主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史．患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）．
　　确诊进行性肌营养不良基因携带者不能光靠临床表现，最重要的根据是检查者的血液检测及家族史是否为阳性结果，所以怀疑自身是进行性肌营养不良基因携带者后应当及时到当地的医院做检查，千万不要自己乱下诊断．以上是对我是否有可能是进行性肌营养不良基因携带者这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您降！