维生素B6依赖综合征

概 述：维生素B6依赖综合征是怎么回事? 　　维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇、吡哆胺、吡哆醛和它们各自的5-磷酸化物，吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分，在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸蛋白脂类，核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患，我们来看看早期维生素...

概 述：维生素B6依赖综合征是怎么回事?
　　维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇、吡哆胺、吡哆醛和它们各自的5-磷酸化物，吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分，在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸蛋白脂类，核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患，我们来看看早期维生素B6依赖综合征的症状有哪些。

　　步骤/方法：

　　1.婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻，若已排除低钙血性、低血糖、低血钠及感染性疾病，即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据。

　　色氨酸负荷试验可以明确诊断，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液(每次总量不超过2g)，患儿尿中可出现大量黄嘌呤酸，正常人无此现象，但在维生素B6依赖病者此试验可能阴性，血清及红细胞谷-草转氨酶降低。脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。

　　2.在婴儿期，吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐，其他表现为末梢神经炎、皮炎及贫血等。6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6，可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐，导致抑郁、嗜睡智力迟钝、振动觉及位置觉消失。同时常有胃肠道症状。

　　当用异烟肼治疗结核病时，可发生末梢神经变性病(较多见于成人)，以及皮肤和粘膜炎症，如脂溢性及脱屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。 维生素B6依赖综合征多属遗传性疾患。