CM1神经节苷脂贮积症检查

　　1.实验室检查

　　测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。周围血淋巴细胞中有空泡形成。

　　2.血淋巴细胞检查

　　骨髓组织细胞中有空泡形成。

　　3.X线检查

　　椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等。