小儿面部红斑侏儒综合征(别名:小儿Bloom综合征,小儿布鲁姆综合征,小儿类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒,小儿面部红斑侏儒综合症,小儿染色体不稳定综合征,小儿染色体脆弱综合征,小儿染色体破裂综合征,小儿先天性毛细血管扩)

小儿面部红斑侏儒综合征鉴别

  本病征应与Cockayne综合征、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮、先天性卟啉及其他光敏性皮肤病相鉴别。
  1.Cockayne综合征以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露部位常发生水泡;视网膜变性、视神经萎缩及传导性耳聋;脑组织及颅内血管有广泛钙化;所有病人均有精神发育迟滞。瞳孔对散瞳药反应不良。
  2.皮肤异色症症状为在同一部位同时存在色素沉着,点状色素脱失,点状角化,毛细血管扩张等,自觉瘙痒,多见于面、颈、躯干部。
  3.共济失调毛细血管扩张症又称Louis-Bar综合征。是以进行性小脑共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张和反复呼吸道感染为特征的少见病。
  4.红斑狼疮为自身免疫性疾病之一,属结缔组织病范围,红斑狼疮分为盘状红斑狼疮(DLE),系统性红斑狼疮(SLE)、亚急性皮肤型红斑狼疮、深部红斑狼疮等类型,红斑狼疮的发病缓慢,隐袭发生,临床表现多样,变化多端。
  5.卟啉症是指一组疾病,每种各有其特殊的典型表现,其共同特点是尿和/或大便中大量排出多种卟啉、卟啉原和卟啉的前身物质。
  6.光敏性皮肤病是皮肤对光线敏感引起的皮肤病。皮肤上有光敏物质并受日光照射即可发生。主要有光敏性皮炎和植物日光性皮炎。

小儿面部红斑侏儒综合征专家答疑

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