小儿尼曼-皮克病容易与哪些疾病混淆?

2013-04-03 15:36:37

许艺怀 主治医师 济南市儿童医院

1.戈谢病婴儿型 以肝大为主,肌张力亢进,痉挛,无眼底樱桃红斑,淋巴细胞胞浆无空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到戈谢细胞。

2.Wolman病 无眼底樱桃红斑,X线腹部平片可见双肾上腺肿大,外形不变,有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。

3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型 出生即有容貌特征,前额高、鼻梁低、皮肤粗,50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全,特别是椎骨。

4.Hurler病(黏多糖Ⅰ型) 肝脾大,智力差,淋巴细胞胞浆有空泡,骨髓有泡沫细胞等似NPD。心脏缺损,多发性骨发育不全,无肺浸润。尿黏多糖排出增多,中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形,骨骼变化明显,视力减退,角膜混浊。

小儿尼曼-皮克病健康指南
小儿尼曼-皮克病治疗前的注意事项
  (一)治疗   目前尚无有效治疗方法。基因重组酶替代治疗A、B型患儿正在研究中。C型患儿可试用二...
小儿尼曼-皮克病应该如何预防?
  同遗传病预防措施,避免近亲婚配,做好遗传性疾病的咨询工作。测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B...
小儿尼曼-皮克病可以并发哪些疾病?
  肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病,肺心病,惊厥,生长发育迟缓,可导致肝硬化,肝功能衰竭,发生门脉高压及...
小儿尼曼-皮克病容易与哪些疾病混淆?
  1.戈谢病婴儿型 以肝大为主,肌张力亢进,痉挛,无眼底樱桃红斑,淋巴细胞胞浆无空泡,血清酸性磷酸...
小儿尼曼-皮克病应该做哪些检查?
  1.血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢明显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡,...
小儿尼曼-皮克病有哪些表现及如何诊断?
  1.A型 在出生6个月内出现肝脾大,继之很快进展的中枢神经系统退化。早期神经系表现为肌张力低及肌...