小儿尼曼-皮克病应该如何预防？
2013-04-03 15:36:37
洪燕
主治医师 广州市妇女儿童医疗中心
同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作。测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供做A、B型的产前诊断。
小儿尼曼-皮克病健康指南
問
小儿尼曼-皮克病治疗前的注意事项
答
(一)治疗 目前尚无有效治疗方法。基因重组酶替代治疗A、B型患儿正在研究中。C型患儿可试用二...
問
小儿尼曼-皮克病应该如何预防？
答
同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作。测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B...
問
小儿尼曼-皮克病可以并发哪些疾病？
答
肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病，肺心病，惊厥，生长发育迟缓，可导致肝硬化，肝功能衰竭，发生门脉高压及...
問
小儿尼曼-皮克病容易与哪些疾病混淆？
答
1.戈谢病婴儿型 以肝大为主，肌张力亢进，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞胞浆无空泡，血清酸性磷酸...
問
小儿尼曼-皮克病应该做哪些检查？
答
1.血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢明显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡，...
問
小儿尼曼-皮克病有哪些表现及如何诊断？
答
1.A型 在出生6个月内出现肝脾大，继之很快进展的中枢神经系统退化。早期神经系表现为肌张力低及肌...
