小儿软骨外胚层发育不全综合征（别名：小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征，小儿软骨外胚层发育不良综合征，小儿软骨外胚层发育不全综合症，小儿软骨外胚层发育异常综合征，小儿先天性软骨钙化障碍心脏病综合征）
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小儿软骨外胚层发育不全综合征是...
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病...
2013-04-03 15:35:58
小儿软骨外胚层发育不全综合征是...
(一)发病原因 本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。 (二)发病机制 目前认为本病征与胚胎期的外...
2013-04-03 15:35:58
小儿软骨外胚层发育不全综合征有...
初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差...
2013-04-03 15:35:58
小儿软骨外胚层发育不全综合征应...
血、尿、大便常规检查一般正常。 X线胸片、B超、心电图检查发现先天性心脏病，长骨骨骺端钙化不全、短而...
2013-04-03 15:35:58
小儿软骨外胚层发育不全综合征容...
本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短...
2013-04-03 15:35:58
小儿软骨外胚层发育不全综合征可...
同时伴有先天性心脏病，精神发育迟滞等。
2013-04-03 15:35:58
小儿软骨外胚层发育不全综合征治...
(一)治疗 本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而...
2013-04-03 15:35:58
小儿软骨外胚层发育不全综合征应...
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积....
2013-03-24 21:16:07
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