小儿软骨外胚层发育不全综合征检查

　　1.血、尿、大便常规检查

　　一般正常。

　　2.骨骼X线

　　长骨骨骺端钙化不全、短而粗，长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显，愈往远端愈趋显著，与软骨发育不全适相反。胫骨近端，骨骺发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常形成膝外翻。尺桡骨不成比例缩短。指(趾)特别小，出现多指(趾)等。

　　3.染色体检查

　　4号染色体上的异常基因。

　　4.胸片、B超、心电图检查

　　发现先天性心脏病，胸部骨骼畸形明显。