唐氏综合征风险

问：唐氏综合征风险率1/6792,神经管缺陷风险风险度1.59,胎儿会不会有什么啊?我很担心.想要得到的帮助:筛查结果小于截断值,到底是什么意思?

庆璐副主任医师：病情分析:筛查结果小于截断值,说明你的宝宝患唐氏综合症的机率很低,是安全的.意见建议:唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.生活护理:孕妇一定要定期体检,尤其要做胎儿健康的筛查,以早期判断胎儿是否有畸形,发育不良等.

周爱平副主任护师：如果唐氏筛查显示高危，就是说风险值大于1/275，还是很有必要抽羊水或者抽脐血检查，以明确诊断的，即使它们属于有创检查，存在各种风险。2、筛查不属于高危，但风险值也比较高，比如1/400，医生可能没有建议做产前诊断，但是会告知风险。因为这个分数越高，风险也越高，而产前诊断也有相应的创伤风险，如流产。所以，你需要和家人认真思考一个问题，是否继续做检查。3、如果筛查后，风险值比较低，小于1/275，证明胎儿是健康的，不需要做进一步检查，孕妈可以继续安心养胎。在养胎过程中，不要乱吃东西，以免影响到胎儿。

爱心医生：病情分析:唐氏综合症风险率为1/6792正常一般来说唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.如果检查出婴儿患有唐氏综合症,可以依照父母的意愿决定堕胎与否.这个病最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.意见建议:唐氏综合症患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史.“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病,小头,兔唇,裂腭,无肛等多种先天性畸形生活护理:唐氏综合症风险率为1/6792正常又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.　　21三体综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.　　21三体综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1：4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.

问：病情描述:唐氏综合征风险率检查结果是1/499，AFP检验结果是53.843NG/ML；MOM值是1.26；HCG检验结果是41.052NG/ML；MOM值是2.73；18三体综合征风险率是1/142857；我怀孕16周4天抽的血。报告结果是小于截断值，建议动态观察，报告提示低风险或阴性，并不能完全排除胎儿异常或有其他异常的可能。这样的结果正常吗？还需不需要去做羊水穿刺？曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:这样的结果正常吗？是不是还要一定去做羊水穿刺？

刘冠媛主任医师：病情分析：您好，唐氏综合征风险率1/41174低于（1/250）为低风险；神经管缺陷风险7.28（标准值2.5）高于2.5为高风险；母龄风险率1/1018低风险指导意见：建议您不要担心。按您的结果还不是高危的，

问：病情描述:我今年27岁,现已怀孕17周, 唐氏检查化验,检查结果:AFP70.98 ,MOM 1.31 ,   HCG46668,MOM 1.62.    唐氏综合征风险率1/2178    18三体综合征风险率1/142857     神经管缺陷风险1.3   这怎么个说法  是高还是低啊曾经治疗情况和效果:我今年27岁,现已怀孕17周, 唐氏检查化验,检查结果:AFP70.98 ,MOM 1.31 ,   HCG46668,MOM 1.62.    唐氏综合征风险率1/2178    18三体综合征风险率1/142857     神经管缺陷风险1.3   这怎么个说法  是高还是低啊想得到怎样的帮助:我今年27岁,现已怀孕17周, 唐氏检查化验,检查结果:AFP70.98 ,MOM 1.31 ,   HCG46668,MOM 1.62.    唐氏综合征风险率1/2178    18三体综合征风险率1/142857     神经管缺陷风险1.3   这怎么个说法  是高还是低啊

马明龙副主任医师：您好！根据这个检查结果，唐氏筛查都是低风险的，应该是正常的，做好定期孕检就可以。如果不放心可以进一步做无创DNA检查或者羊水穿刺检查确诊。

王宠光医师：病情分析：1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。指导意见：大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 提问人的追问 2013-08-06 17:33:06我这属于什么风险啊

问：查出唐氏综合征风险率1/968是高危还是低危呀查出唐氏综合征风险率1/968是高危还是低危呀

马玲副主任护师：病情分析：你好，唐氏综合征风险率1/968属于低危。指导意见：一般这个值低于1/270就属于低危了，不必担心。

问：唐氏综合征风险系数1:215正常吗'需要下一步检查吗

马玲副主任护师：病情分析：唐筛的风险限值是1/210，高于这个数值就是属于高风险，因为结果是非常接近高风险的，所以患病的可能性还是比较大的指导意见：建议最好是完善进一步检测，可以考虑做羊膜穿刺或者是四维彩超

张鹏医师：病情分析：即是215个诞生的婴儿当中有1个会患有唐氏综合症 首先作为准父母的你要知道一个概念：唐氏综合征（DS）是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80％。很多准妈妈在进行孕检时，都会被医生建议做唐氏综合症筛查1/215是一个医学上的统计概率，是并不代表你的BB一定会有问题，只是给你们一个提醒，有一个心态上的准备。愿天下的准父母们都不用担心这些问题。指导意见：提醒，有一个心态上的准备。愿天下的准父母们都不用担心这些问题。希望能帮到你，谢谢。

问：病情描述:唐氏筛查21三体综合征高风险是什么意思能不能治疗可不可以不要拿掉孩子曾经治疗情况和效果:没有想得到怎样的帮助:帮我分析一下情况

刘庆兰副主任护师：病情分析：你好，这种情况不是高风险就有问题的。指导意见：做唐氏筛查的话，查出高风险的话，不是就有问题的，需要做个羊水穿刺确诊的，概率不是确定。

爱心医生：病情分析：你好！唐氏筛查21三体综合症高风险是指，患21三体综合症的概率高，这是一种染色体疾病主要表现为智力低下，目前并不能治疗。指导意见：高风险建议做个小孩的染色体分析，确诊是否是21三体综合症，如果确诊建议立即终止妊娠，如果不是可以继续妊娠，你可以咨询一下。

李兆海医师：病情分析：高风险是孩子患有先天性综合征的概率很大，如果进一步确诊需要羊水穿刺。指导意见：孩子最好不要，如果确诊话，因为21三体综合征智力低下，生活难以自理。

问：病情描述:您好医生   本人今年27岁  做了唐氏综合症的筛查   21-3体高风险   1比250曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:请问这个筛查的准确率高吗   如果家族没有这种疾病   还用作近一步的检查吗

爱心医生：病情分析：你好，这种检查准确率还是挺高的指导意见：这是一种染色体结构畸变所致的疾病，可以是遗传，也有可能是双方是携带者所致，也有可能是单纯的分裂异常所致。

王秀忠主管护师：病情分析：您好，唐氏筛查的临界值为1/275，低于此值为低危，高于此值为高危，您的检查结果是高危。指导意见：您好，建议您再检查一次。唐氏综合症是常染色体畸变导致的，并不是遗传病。

刘春英主管护师：病情分析：你好，唐氏综合症筛查了低风险不是一定没有问题，高风险也不是一定有问题。指导意见：因为21三体，主要是胎儿智力方面的问题，所以一般来说彩超是检查不出来的，竟然现在做了是高风险，你的家族没有遗传史，一般是没有问题，但是最好是可以做一个羊水穿刺，排除一下，这样子才不会一直担心胎儿是否有问题，影响自己孕期的心情。