问：病情描述:我的唐筛18三体综合征风险率结果报告显示1/10，AFP(MOM值）显示0.34。医生建议做羊水穿刺，但风险高。 今天做四维结果正常。这不代表胎儿正常吗？曾经治疗情况和效果:去医院咨询过一次，建议做羊水穿刺想得到怎样的帮助:请问这样该做羊水穿刺吗？
孙爱辉主治医师：病情分析：您好，18三体是染色体异常，一般器官上没有太明显的畸形，所以彩超结果正常，不能完全代表胎儿就正常。指导意见：1、唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。 2、如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
晏良美副主任护师：你好，唐筛高风险的话需要做无痛DNA或者羊水穿刺确诊唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
张华云副主任医师：你好，一般唐氏筛查的诊断率只有60%到70%，所以要求临界值以上的风险，需要进一步的筛查，如无创dna检测或者羊水穿刺，你的十八三体的高风险非常非常的高，一定要考虑做羊水穿刺明确诊断。
查看原文>>问：主要症状:请问16周做唐氏筛查结果要多久出来?发病时间:化验检查结果:曾经治疗情况和效果:
栾旭红副主任护师：从临床经验观察，唐氏筛查检查结果一般一周左右出来。孕期应该注意营养，休息，保持心情舒畅，保证充足的睡眠，生活要有规律，有利于胎儿发育。
爱心医生：孕妇于抽血后2-3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断.唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期,年龄,体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法.进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周.一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断.唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担.唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出"唐氏儿".生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高.抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇预产期,年龄和采血时的孕周,计算出"唐氏儿"的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿. 唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值.临界值为1/275.大于为高危,小于则为低危.普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750. 唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称.目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查.从怀孕16周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕妇里头,我们就有一个非常重要的筛选检查,就是唐氏综合症的筛查. 唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合征患儿.唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出"唐氏儿".生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高.唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担. 唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿.需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时,怀有"唐"宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有"唐"宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病.
爱心医生：唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期,年龄,体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法.进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周.一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断.唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合征患儿.唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”.生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高.唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担. 唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿.需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病.请问16周做唐氏筛查结果大概要半个月才知道
查看原文>>问：病情描述:前一个星期做了唐氏筛查，结果显示如下，医院给出的通知要我买直接跳过中筛选择羊水穿刺或者无创DNA，回来查阅了一些资料发现各地的标准不一，老婆21体三险 为1/280 , 医院给出的标准为 1/350 但是国际标准又为1/270 ， 所有想问问这个的标准到底是多少？下图是结果图:需要医生帮助提供远程诊断:所有想问问这个的标准到底是多少？下图是结果图
刘冠媛主任医师：根据目前你描述的这种情况。一般国际上的标准都是1:270，但是就算按这个标准来看，你这个风险值仍然属于临界风险，只要是在1:1000以内的，都属于临界风险，都需要进一步进行诊断。
查看原文>>问：病情描述:是不是很少有人做唐氏筛查结果为高风险而做羊水穿刺结果却为正常的？曾经治疗情况和效果:是不是很少有人做唐氏筛查结果为高风险而做羊水穿刺结果却为正常的？想得到怎样的帮助:是不是很少有人做唐氏筛查结果为高风险而做羊水穿刺结果却为正常的？
佀福建主任医师：病情分析：您好，您说的那种情况属实，但仍建议高风险的孕妇去做羊穿，因为若没做该检测，到孕晚期或出生后才发现胎儿畸形等问题对孕妇家庭影响很大。指导意见：建议您按照医生的建议完善相关检查，提供生育正常宝宝的几率。若您是担心风险问题，目前国内有无创的胎儿染色体检查，只需抽母亲的血，您可以到医院了解一下。 提问人的追问 2012-12-01 13:31:55做羊水穿刺检查结果准确率高还是做无创的胎儿染色体检查结果准确率高？ 回复人的回复 2012-12-01 13:35:20您好，两项检测的准确率相仿，都能达到95%以上。但前者是国家诊断标准，后者是近年新兴项目，尚未纳入标准。就个人意见，无偏向后者。你可以去医院了解一下，目前国内有部分三甲医院有开展。 提问人的追问 2012-12-01 13:48:38无创的胎儿染色体检查是没有风险的是不是？ 回复人的回复 2012-12-02 10:34:34您好，该检查只是抽您的血，就像平时抽血那样，不对宝宝造成影响。
庆璐副主任医师：病情分析：您好，唐氏筛查只是21-三体综合症的初筛。指导意见：高风险不能说明一定有21-三体综合症，所以羊水穿刺结果正常的比例还是很高的。但需要做羊水穿刺检查来排除。
熊海峰医师：病情分析：您好，唐氏筛查只是21-三体综合症的初筛。指导意见：高风险不能说明一定有21-三体综合症，所以羊水穿刺结果正常的比例还是很高的。但需要做羊水穿刺检查来排除。 提问人的追问 2012-12-01 13:23:02唐氏筛查结果为高风险而做羊水穿刺结果却为正常的几率是多少？医生这个问题你一定要回答我。谢谢 回复人的回复 2012-12-01 13:25:5650%-80% 提问人的追问 2012-12-01 14:09:24我怀孕50天得了疱疹唐氏筛查结果会不会高风险？ 回复人的回复 2012-12-01 14:19:13和这个无关 提问人的追问 2012-12-01 14:28:22唐氏筛查结果为高风险与什么有关？ 回复人的回复 2012-12-01 14:30:20唐氏筛查是检查21-三体综合症的，是一种遗传性疾病，与遗传因素关系大。 提问人的追问 2012-12-01 14:36:31除了与遗传因素有关还与什么有关？谢谢。 回复人的回复 2012-12-01 14:41:00主要是遗传，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47,XX(XY),+21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素。 提问人的追问 2012-12-01 14:44:29唐氏筛查结果为高风险做羊水穿刺好还是做无创胎儿染色体基因产前检测好？ 回复人的回复 2012-12-01 14:48:01您好，目前羊水穿刺是金标准，准确率高，但有一定风险。无创染色体基因检测是一种新技术，优点是风险小，缺点是目前还不知道它的准确性有过高。
查看原文>>问：病情描述:我现在是18+6周16+5周检查21三体结果为1/360、18+2周为1/2870、18+5周为1/13700为什么每次结果都不一样呢曾经治疗情况和效果:身体健康想得到怎样的帮助:我该信那次呢
丛子清主治医师：病情分析：1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。指导意见：筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
查看原文>>问：病情描述:唐氏筛查的结果是三项低危，那胎儿是否正常曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:唐氏筛查的结果是三项低危，那胎儿是否正常。需要做穿刺吗
丛子清主治医师：病情分析：唐筛检查的结果有点异常但是不代表百分之百会有事。指导意见：您好，唐筛检查也只是产前筛查的一项指标，低危也不代表一定会有事，建议还是最好做个穿刺，祝您健康。
曹璐璟主治医师：病情分析：低风险就说明胎儿患病的可能性非常低，所以不用担心，按时产检就可以了，不可能是0风险指导意见：建议您按时产检，必要的情况下需要及时做胎心监护检查看看
爱心医生：病情分析：您好，一般而言，唐氏结果是低危表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排除遗传性的疾病。指导意见：要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率较高。
查看原文>>问：病情描述:我上個禮拜在醫院做的唐氏抽查結果如下:AFP:0.95HCG:0.39唐氏綜合征風險係數:1/3062(低危）低危參考風險係數:
刘玉杰主任医师：病情分析：你好，看唐氏筛查的结果，最主要是看三个风险，即21三体的风险值、18三体的风险值和神经管缺陷的风险值，你现在的结果是，三个风险值都是低危，所以可以相对放心了。指导意见：1、唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。 2、如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。 医生询问：
邓伟副主任护师：指导意见：您好！单纯根据您的唐氏筛查结果，:AFP:0.95HCG:0.39，应该是正常的，没有什么问题。建议您，注意休息，定期做产检就可以，不用太担心。
陶永顺主管技师：病情分析：您好，做唐氏筛检的目的就是通过检测孕妇血中的HCG值，AFP，和游离雌二醇的值，再将上述的检测值和孕周的一些数据输入计算机，通过专门的软件来计算胎儿患21-三体综合症和18-三体综合症和胎儿神经管畸形的风险性的。指导意见：上面的指标你不要去理会他的，你只要看这个评估的风险值就行了，你的上述的评估风险值均是低危的，也就是说你的宝宝患上述三种疾病的风险性是极低的，这点上大可以放心好了。医生询问：
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