小儿常染色体隐性小脑性共济失调(别名:小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调)

小儿常染色体隐性小脑性共济失调概述

  常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。

  Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。

小儿常染色体隐性小脑性共济失调专家答疑

得了小儿常染色体隐性小脑性共济... 小儿常染色体隐性小脑性共济失调 怎预防小儿常染色体隐性小脑性共... 小儿常染色体隐性小脑性共济失调... 小儿常染色体显性小脑性共济失调... 小儿常染色体显性小脑性共济失调... 小儿常染色体显性小脑性共济失调... 小儿小脑性共济失调会复发吗 小儿小脑性共济失调是怎么引起的 小儿急性小脑性共济失调的治疗方...

小儿常染色体隐性小脑性共济失调热门文章

小儿常染色体隐性小脑性共济失调的症状特点 小儿常染色体隐性小脑性共济失调是什么? 小儿常染色体隐性小脑性共济失调治疗前的注意事项 小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该如何预防? 小儿常染色体隐性小脑性共济失调容易与哪些疾病混淆?