小儿常染色体隐性小脑性共济失调（别名：小儿脊髓小脑性共济失调，小儿桑格-布朗氏共济失调）
概述
问题
文章
经验
药品
疾病概述
病因
症状
检查
鉴别
并发症
预防
治疗
饮食
小儿常染色体隐性小脑性共济失调...
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessivecerebellarataxias)...
2024-07-02 12:07:19
小儿常染色体隐性小脑性共济失调...
(一)发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因(FRDA)定位于9q13。FRDA的突...
2024-07-02 12:07:18
小儿常染色体隐性小脑性共济失调...
1.典型病例起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调，...
2024-07-02 12:07:18
小儿常染色体隐性小脑性共济失调...
1.脑脊液检查病儿脑脊液检查正常，偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。 2.血糖检查血糖、糖耐量检验不...
2024-07-02 12:07:17
小儿常染色体隐性小脑性共济失调...
(一)治疗 本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重，如果侧弯超过40°仍能行走的...
2024-07-02 12:07:17
小儿常染色体隐性小脑性共济失调...
体感诱发电位不论病期或病情轻重均为异常肌电图可见肌束震颤MRI可见脊髓萎缩上颈段明显PET在尚能行走的病人...
2022-12-29 09:11:11
小儿常染色体隐性小脑性共济失调...
本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。 1.共济失调毛细血管扩张症有毛细血管扩张...
2013-04-03 15:36:22
小儿常染色体隐性小脑性共济失调...
可发生脊柱侧弯、弓形足或内翻足，肢体远端肌肉萎缩和无力，肢体笨拙，构音障碍，锥体束征或深感觉减低或消...
2013-04-03 15:36:22
小儿常染色体隐性小脑性共济失调...
治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携...
2013-04-03 15:36:22
查看更多
-
