小儿共济失调毛细血管扩张综合征(别名:小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯・巴尔氏综合征,小儿路易斯・巴尔综合征,小儿毛细血管扩张性共济失调综合征,小儿毛细血管扩张运动失调综合征)

小儿共济失调毛细血管扩张综合征介绍

  毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征,又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数为散发病例。临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染、易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。

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