小儿共济失调毛细血管扩张综合征(别名:小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯・巴尔氏综合征,小儿路易斯・巴尔综合征,小儿毛细血管扩张性共济失调综合征,小儿毛细血管扩张运动失调综合征)

小儿共济失调毛细血管扩张综合征病因

  毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制不清楚,父母不发病,同辈发病且男女受累的机会均等,是一种常染色体隐性遗传病,大多数患者的父母为非近亲结婚,也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。


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