小儿软骨外胚层发育不全综合征(别名:小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育不良综合征,小儿软骨外胚层发育不全综合症,小儿软骨外胚层发育异常综合征,小儿先天性软骨钙化障碍心脏病综合征)

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看病挂什么科:骨科
有哪些症状:牙齿异常指甲异常毛发异常软骨发育不良与骨骼畸形心脏畸形并指(趾)畸形多指(趾)畸形体型异常初生婴儿即出现侏儒状态
好发人群:婴幼儿
需要做的检查:发育与体型心电图、动态心电图(Holter监测)、染色体核型分析胸部平片
可能出现的疾病:生殖器畸形、先天性心脏病、胸部畸形、桡骨头脱位
治疗方法:对症治疗
最常用的药物:暂无针对性药品
费用一般多少:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000-50000元)
温馨提示:目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关,此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。

小儿软骨外胚层发育不全综合征专家答疑

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