小儿软骨外胚层发育不全综合征(别名:小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育不良综合征,小儿软骨外胚层发育不全综合症,小儿软骨外胚层发育异常综合征,小儿先天性软骨钙化障碍心脏病综合征)
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小儿软骨外胚层发育不全综合征病因
本病征为常染色体隐性遗传。软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的(人类有23对染色体)。有些病例,是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲遗传下来的。
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