小儿软骨外胚层发育不全综合征(别名:小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育不良综合征,小儿软骨外胚层发育不全综合症,小儿软骨外胚层发育异常综合征,小儿先天性软骨钙化障碍心脏病综合征)

小儿软骨外胚层发育不全综合征治疗

  本综合征系外胚层发育不良所致,故无根治疗法亦无特殊治疗,一般对症处理。目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化,生长激素对部分病例有效。30%患儿死于生后的头2周内,存活者呈侏儒,常因心力衰竭而死亡,对于骨骼畸形如上颌骨发育不全、多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行骨骼手术矫正。伴有先天性心脏病可根据心脏病的治疗。


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