小儿同型胱氨酸尿症疾病知识_小儿同型胱氨酸尿症症状分析_小儿同型胱氨酸尿症饮食注意事项_快速问医生_有问必答

小儿同型胱氨酸尿症（别名：小儿高胱氨酸尿症）

概述问题文章经验药品

疾病概述病因症状检查鉴别并发症预防治疗饮食

小儿同型胱氨酸尿症是什么?

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要... 2013-04-03 15:37:03

小儿同型胱氨酸尿症应该做哪些检...

1.尿同型胱氨酸测定可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5min，加入5%... 2013-04-03 15:37:03

小儿同型胱氨酸尿症容易与哪些疾...

本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病... 2013-04-03 15:37:03

小儿同型胱氨酸尿症可以并发哪些...

可见骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常伴青光眼，视网膜剥离。各部位血管发生血栓，... 2013-04-03 15:37:03

小儿同型胱氨酸尿症治疗前的注意...

(一)治疗1.饮食本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不... 2013-04-03 15:37:03

小儿同型胱氨酸尿症是由什么原因...

(一)发病原因本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂。本病至少有3种不同的生化缺陷型：1... 2013-03-24 21:46:12

小儿同型胱氨酸尿症有哪些表现及...

1.合成酶缺乏型典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是... 2013-03-24 21:46:12

小儿同型胱氨酸尿症应该如何预防...

各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也... 2013-03-24 21:46:12