1.临床表现 两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期。
2.临床分期 Morell和Torrss(1960)将本病按临床经过分为4期，并对各期的临床表现及脑电图所见进行了探讨。
第Ⅰ期：生后6～10个月，全身肌张力减低，光反射存在并有追视现象。对声音比较敏感。脑电图示波率不定的不规则波形及高波幅慢波爆发。有时可见局灶性棘波。
第Ⅱ期：1～1.5岁，肌张力开始增高，腱反射亢进，出现紧张性颈反射。有时伴全身强直性抽搐。脑电图以1～2Hz的高波幅慢波为主，有时频繁出现两侧性棘慢波综合，酷似高度失律。
第Ⅲ期：1岁4个月～2岁，经常出现肌阵挛发作，对周围事物漠不关心，视力明显减退乃至失明。脑电图示波幅降低，爆发局灶性癫痫波。无觉醒反应。
第Ⅳ期：2岁以后，完全失明，经常出现全身性抽搐。脑电图示低波幅活动，但癫痫波逐渐消失。
3.临床分型
(1)Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症)：典型的临床表现是在4～6个月正常发育后，患儿出现精神运动发育迟缓及退化，对声音有惊跳反应、肌张力低、对周围环境兴奋降低，头不能自控，淡漠发生早、樱红斑可能较晚。惊厥发生较晚。在疾病的进展期，病人对外界刺激反应差，头大，在最后阶段头明显增大。无内脏增大发现。
本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。
诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。
(2)Sandhoff病(Ⅱ型GM2神经节苷脂沉积症)：临床表现类似Tay-Sachs病，但有内脏受累。
(3)少年型GM2神经节苷脂沉积症(Ⅲ型)：发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2～6岁。语言丧失、进行性强直状态，手和四肢呈徐动姿势，并有细小痉挛发生，并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞，在晚期可失明。患儿多在5～15岁死亡。
根据临床表现特点和实验室检查确诊。