唐氏综合检查

问：唐氏综合症的检查准确可靠吗？做哪种检查比较准确

阴炳杰主管护师：病情分析：您好,很荣幸为您解答.放心吧,很准确的.指导意见：目前主要有两种方法:两种方法准确率几乎接近百分之百. (1)空腹抽血，查染色体核型分析. (2)荧光原位杂交这个方法也是抽血,优点是快速、准确. 希望我的解答对您有所帮助,如果您还有什么不理解的地方,请在我的解答下面有个追问选项,您可以在哪里接着提问,我可以尽量帮助您.

吕淑芳副主任医师：病情分析：你好，根据你的描述，唐氏筛查，主要是检测染色体的遗传性疾病。又称21-三体综合症。指导意见：建议，可以在9-14周去检测，可以通过母体的血清进行检测，要求空腹进行检查。希望对你有帮助。

爱心医生：病情分析：你好，检查一般都可靠，对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿，外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。指导意见：建议，如果有条件最好是进行细胞遗传学检查或荧光原位杂交。希望我的建议对您有帮助。

问：病情描述:请问唐氏综合症检查需要多久出结果，我们去检查了，当天结果就出来了，，不知是否可靠、曾经治疗情况和效果:没有想得到怎样的帮助:想了解当天出结果是否真实、

孙丽芳主任医师：病情分析：你好，唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。指导意见：筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

问：孕妇检查出唐氏综合症怎么治疗...挂什么科？

李桂梅副主任护师：病情分析：一般唐氏筛查有问题的话，医生会建议再做羊膜穿刺，指导意见：如果羊膜穿刺还有问题的话医生会建议放弃妊娠，你还是应该去问问医生

王其慧副主任医师：你好，我可以为你解答这个问题，怀孕期间查出了胎儿有唐氏综合症，这种情况，那需要引产的。按优生优育的原则，这个孩子是不可以要的。可以自己决定。

爱心医生：病情分析：唐氏综合症是由于先天因素造成的智能障碍。指导意见：现阶段应去妇科检查，患儿的发生率和成活率都很低，表现为特殊型的智能障碍，要尽早咨询妇科医师。

问：病情描述:唐氏综合筛查  是什么意思？ 是检查胎儿什么的？曾经治疗情况和效果:无无无无无无无想得到怎样的帮助:无无无无无无无

马玲副主任护师：病情分析：患者，女，25岁，寻问妇产科相关问题。指导意见：您好，唐氏筛查是用来评估胎儿有染色体异常所致的先天性疾病风险的一种检查方法，包括21三体所致的先天愚型等。是妊娠妇女的检查。

谢秀凤副主任护师：病情分析：你好，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。指导意见：建议多看看有关医学方面的知识，以拓宽自己的知识面。

问：病情描述（主要症状、发病时间）:曾经治疗情况和效果:化验、检查结果（请在唐氏综合症检查的正常结果是多少. 下方创建病历）:

刘薇主任医师：病情分析:唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。指导意见:如果唐氏筛查提示低风险，说明生育唐氏儿的可能性小，无须进一步行羊水穿刺和胎儿染色体检查，定期产检就可以了。

孙慧主治医师：指导意见：唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法.唐氏筛查临界值一般是1/270。但是结果也只能作为参考。结果小于1/270属于低风险，唐氏儿的几率很小。最好在妊娠16-18周做唐筛检查，如果属于高风险，即检测值大于1/270，需做羊水穿刺检查，排除唐氏儿的可能。

问：主要症状:现在小BB21周了,还可以做唐氏综合证检查吗?但今天早上去医院,医生说现在不能做了,做出来不准确,为什么??

问：请问,唐氏综合症检查过程中,AFP:32NG/ML 0.6707 MOL; HCG:34800MIU/ML 3.9463 MOL;这个结果中,HCG值是不是偏高,正常值应该氏多少.

尹小群主管护师：21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1：4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.

李玉敏副主任医师：唐氏综合征又称先天愚型, 21-三体综合征,是最常见的染色体疾病和弱智的病因,新生儿中发病率约为1/700左右.根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型,嵌合型和易位型三种类型.唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象,通常是随机发生的,约95%的不分离现象来源于母亲,仅5%左右发生在精子发生期.其结果是21号染色体多了一条,多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,导致患儿智力低下,颅面部畸形及特殊面容,肌张力低下,多并发先天性心脏病,患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍.生活难以自理,患者预后一般较差,50%左右于5岁前死亡.目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法. 孕妇年龄与唐氏综合征的发生密切相关.孕妇年龄与胎儿唐氏综合征发病风险为： 年龄 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁 风险 1/1400 1/1100 1/1000 1/380 1/175 1/110 1/65 1/30 通过 孕早,中期检测 孕妇血中 PAPP-A,游离β-hCG,AFP等,结合B超检查,可将约90%的唐氏综合征检测出来.对高风险胎儿,通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊,然后流产处理. 唐氏综合征属遗传病,理论上夫妇一方为 21三体型时,所生子女1/2将发病.多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的,其父母多正常,没有家族史,与高龄密切相关.因此,即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者,仍有可能怀唐氏综合征的胎儿.易位型患者通常由父母遗传而来,对于父母一方为染色体平衡易位时,所生子女中,1/3正常,1/3为易位型患者,1/3为平衡易位型携带者.如果父母之一为21/21平衡易位携带者,其活婴中100%为21/21易位型患者. 常见咨询问题： ? 如何减低生育唐氏综合征胎儿的风险? 虽然只主张对高龄孕妇（ 35岁或以上）常规进行 产前诊断 ,这并不意味着35岁以下孕妇无唐氏综合征胎儿的发病风险. 孕早,中期的筛查 和 遗传咨询 有助于发现唐氏综合征的高风险胎儿,通过羊水穿刺等产前诊断确诊的患者应尽早流产. ? 诊断为唐氏综合征的胎儿,必须引产吗? 由于本病为严重致死,致残性疾病,目前对唐氏综合征又缺乏有效的治疗,一般主张对所诊断出的唐氏综合征患胎做流产处理. ? 已怀过一胎唐氏综合征,再怀这种病的胎儿的风险是否更大? 已怀过唐氏综合征胎儿的孕妇,再怀孕时出现唐氏综合征的几率上升为 1-2%,同时发生其他染色体病的可能性也增加,因此必须做好产前诊断的准备. ? 为什么唐氏综合征的发生率随孕妇年龄增加,风险越高? 原因不明确.通常认为随孕妇年龄的增加,染色体不分离的易感性增加,因而风险增加. 5.唐氏综合征患者是否能正常结婚和生育? 男性 21三体型患者无生育能力,50%为隐睾,女性患者偶有生育能力.一些临床症状较轻的唐氏综合征患者,如某些平衡易位型携带者或嵌合型患者,外表可能正常,但结婚怀孕后,常发生自然流产或死胎,可以考虑劝阻生育或通过植入前遗传学诊断进行胚胎选择.1,孕妇高龄≥35岁,染色体数目的畸变发生率也无多(唐氏综合症就是21-三体染色体畸变)2,母血甲胎蛋白高值时注意开放性神经管缺陷和腹壁缺陷.低值时尤其游离雌三醇也低值时注意21-三体的可能性.3,三项母体筛查试验结果：母血甲胎蛋白,人类绒毛膜促性腺激素,游离雌三醇升高或降低,三项指标再结合母亲年龄可以检测,60%唐氏综合症假阳性率约6.6%.人类绒毛膜只占性腺激素(HCG)单项指标对down’s syndnome有很高的检出率.4,可抽羊水作甲胎蛋白测定和胎儿脱落细胞核做染色体核型分析；如甲胎蛋白超标,膨出,脑积水,无脑儿等.如脊柱裂,脑脊膜膨出,脑积水,无脑儿等.如染色体核型分析呈现21-三体则可诊断胎儿为唐氏综合症.

爱心医生：唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,实际上,古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识,考古学家曾经挖掘出一个7世纪,有典型唐氏综合症的体征的颅骨.在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童.1866年,一位叫JohnLangdonDown医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症.1959年,研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的.